Jumat, 12 Oktober 2012

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta adalah suatu keadaan patologi genetis dimana tulang tidak mengkalsifikasi dan akibatnya tulang tersebut rapuh sehinnga dengan benturan sedikit saja, tulang tersebut dapat patah. Hal ini terjadi karena perubahan struktur dari kolagen tipe-I yang terdapat di dalam tulang.

Kolagen adalah mainframe dari jaringan ikat yang ada diseluruh tubuh, termasuk sendi dan tulang. Pada tulang normal, kolagen tersebut akan memperkokoh struktur diafisis tulang. Diafisis adalah bagian junug dari badan tulang yang berfungsi untuk memperpanjang tulang pada saat pertumbuhan. Tetapi pada kasus Osteogenesis imperfecta, kolagen tipe-I mengalami mutasi. Kolagen dibentuk oleh protein triple helix, dimana protein tersebut hanya terdiri dari 3 asam amino yang berulang-ulang, yaitu glisin, prolin, dan hidroksiprolin. Pada Osteogenesis imperfecta, asam amino glisin digantikan oleh asam amino yang lain yang lebih besar ukurannya dibandingkan glisin. Akibat dari mutasi tersebut, kolagen yang seharusnya bereaksi dengan kristal hidroksiapatit yang bertugas untuk memperkokoh tulang, menjadi tidak berfungsi. Hasil dari reaksi tersebut malah merapuhkan tulang.

Osteogenesis imperfercta bersifat autosom dominan, yang berarti terpaut pada kromosom autosom dan dominan terhadap gen resesif, sehingga cukup banyak orang yang menderita penyakit ini. Autosom yang dimaksud adalah kedua orangtua atau salah satunya mengidap Osteogenesis imperfecta, sehingga hal ini dapat menurun kepada anak dari pasangan tersebut. Walaupun pada kenyataannya sekitar 10-15% penderita Osteogenesis imperfecta bersifat resesif. Yang dimaksud resesif disini adalah DNA kedua orangtuanya mengalami mutasi, tetapi tidak ada satupun orangtuanya yang mengidap Osteogenesis imperfecta. Sang anak harus mendapat kedua kopi mutasi gen dari kedua orangtuanya, baru dapat terjadi Osteogenesis imperfecta.

Tanda-tanda yang terlihat jelas dari penyakit ini adalah warna sklera (warna putih di bola mata) menjadi kebiruan akibat defisiensi kolagen tipe-I sehingga vena di bola mata dapat terlihat karena sklera menjadi lebih tipis. Akibat dari penyakit ini beragam, dari kerapuhan kecil seperti terlihat adanya retakan-retakan pada tulang, sampai pada patahnya tulang secara tiba-tiba. Hal ini paling parah terjadi pada bayi perinatal, karena defisiensi kolagen dapat bersifat letal.

Terdapat 7 klasifikasi terhadap Osteogenesis imperfecta, tetapi klasifikasi tersebut tidak mencerminkan semakin tinggi klasifikasi maka semakin parah. Tipe 1 adalah tipe yang paling baik, tidak mengancam jiwa, sedangkan tipe 3 adalah tipe yang sangat mengancam jiwa. Hampir semua bayi yang menderita Osteogenesis imperfecta tipe 3 langsung meninggal saat lahir.

Untuk dapat mendiagnosis apakah seseorang menderita Osteogenesis imperfecta, maka harus dilakukan biopsy kolagen, atau melakukan pengecekan DNA. Tetapi untuk dapat mendapatkan hasil, dibutuhkan waktu berminggu-minggu. Tes ini dapat mendiagnosa 90% dari kasus Osteogenesis imperfecta.

Sampai saat ini tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini, yang dapat dilakukan oleh para dokter hanyalah memperkuat tulang untuk mencegah fraktur yang lebih parah. Penguatan ini dilakukan dengan cara pemasangan metal pada tulang, sehingga tulang tidak bergerak terlalu banyak dan tidak menimbulkan retakan atau patah.

Oleh: Richard Chayadi

References Osteogenesis Imperfecta Foundation: Fast Facts. Osteogenesis Imperfecta Foundation. http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=FastFacts.


Related Posts :